精准医学前身为个体医学（personalized medicine），早在本世纪初就已被提出，是人类基因组计划后时代的最新医疗理念。精准医学这个概念最早在2008年由哈佛商学院的Clayton Christensen教授提出，其基本理念是使医生通过分子诊断等方法精确的做出临床决策。2011年美国基因组学与生物医学界的智库发表了《迈向精准医学：建立生物医学与疾病新分类学的知识网络》，才让精准医学这个理念引起学界的重视。p4 medicine是在2007年由Leroy Hood教授提出，是包涵predictive, personalized, preventive and participatory等四个方面的系统的处理疾病的理念，和精准医学异曲同工，但学界接受的主要还是精准医学这个概念，所以本文主要探讨精准医学这个话题。

让我们来回顾一下传统的医疗模式。在传统医疗模式中，疾病的诊断和治疗主要还是依靠医生个人的判断。对于越来越追求标准化医疗行为的今天，许多疾病如果满足相应的诊断标准和分型，就可以参考许多基于询证医学的临床指南或者共识。而这些临床指南、共识或诊断标准往往由世界上相关领域重要的学术团体内的"大牛"们，结合过去的研究经验和最新的进展，并参考个人经验，共同商议总结出的。过去的研究，无论是基础领域的新突破，比如一个新的信号通路或者生物标记物；或者是临床上一个多学科随机对照实验，都可能导致一些新药，新的诊断治疗方法的产出。

  以癌症患者为例。在现在医疗模式中，如果诊断出病人的病理分型，比如说非小细胞肺癌 (NSCLC)，医生可以参照相应的指南选择合适的放化疗。当患者对治疗不敏感的时候，医生可能会建议患者使用一些新型靶向药物，如crizotinib单抗。但是只有部分表达ALK的患者对其敏感。通过基因诊断，如果病人确实表达出相应的标记物，就可以使用靶向药物治疗。

 让我们来畅想一下未来的医学模式。在精准医疗模式中，医生可以坐在办公室里，电脑数据库中显示着他所管辖的所有病人的医疗数据，包括基因信息，蛋白质组学信息，病史，疾病的诊疗情况，健康状况等等相关数据。这时，数据组中提示，根据一项新的研究，具有某些基因的病人更容易产生2型糖尿病，于是医生在数据库中检索出有相关易感因素的人群，提前建议他们进行早期诊断，并且改变生活方式，从而避免疾病的发生。

 从上述例子中我们不难看出，精准医学依赖于了解个体以至群体大量的基因或分子信息，判断对疾病的易感情况，从而得出适合于个人的精准的诊疗方法。搜集并管理如此庞大的信息，这需要大数据的强有力支持。大数据医疗不仅仅意味着建立医院的电子病历系统，而是为每一个居民都建立健康档案，记录并追踪所有医疗记录、健康信息，未来逐步采集其基因或分子信息。

 UCSF做为精准医学领域的领跑者，与之得天独厚的地理位置有关。美国历史最久的生物技术公司Genentech就位于旧金山，而且于具有诸多信息技术公司（如谷歌、苹果）的硅谷毗邻。通过和IT公司的合作，UCSF研发出一套新型的基于云计算的软件平台，将基因测序和临床诊疗等数据同医院原有的电子病历系统无缝衔接起来。在此基础上，UCSF建立了数个精准医学数据库，包括心血管领域的eheart，癌症领域的UCSF500，糖尿病领域的Tidepool，和神经科学领域的MS Bioscreen和TBI。例如UCSF500是对病人测量500个肿瘤相关基因，然后进行大数据分析，从而寻找更好的癌症诊疗方法。

 脑外伤在全球范围内具有发病率高，至死致残率高的特点。传统的格拉斯哥评分等方法不能有效的对病人进行正确的诊断和分类，事实上很多病人没有被正确的诊断，所以也会影响其正确的处置。20多年来关于脑外伤的临床实验鲜有成功，很多医药企业把目光转向了利润更大的肿瘤等领域。为了深入探究脑外伤的机理，寻求更好的个体化治疗方案，NIH、The European Commission和Canadian Institutes of Health Research共同成立国际创伤性脑损伤研究计划（the international initiative for TBI Research ，InTBIR)。UCSF之前建立的TBI数据库成为InTBIR的重要组成部分，主要通过记录病人的基因分子信息，影像检查，神经生理，神经病理，治疗手段，预后，根据同质性对病人进行有效的分层，根据不同的预后判断适用于个人的有效治疗方法。

 从上述模型中，我们也能看出精准医疗模式下的数据平台也可以起到替代传统临床实验的作用。传统的随机对照实验往往受到伦理等诸多限制，因而很难设计十分严格的临床实验。现在通过软件记录海量数据并进行分析，研究哪些病人获得了好的预后，哪些因素可以改善病人预后，并且将这些经验用在后续病人的治疗当中。实际上，在当代许多疾病，例如罕见的淋巴瘤等，都是在实验中发现并总结治疗经验的。

 精准医学的医疗模式会促使制药公司会采取新的药物研发的方法。将新药的研发阶段和相关biomaker的研发相结合，以便研发出基于个人的药物，利于提高药物的识别率，避免使用无效的药物，或副作用大的药物，从而更好的提高药物的治愈率。在一定程度上也可以减低医疗成本。在会议中，全球知名制药集团norvaris的代表Dr.Bin Peng透露，norvaris研发正在针对不同基因表型的新型抗乳腺癌药物，以实现个体化治疗的目的。

 当然，精准医学也存在一些问题。首先，基因或者biomarker对于某些疾病而言相关性并不大，不是说弄清了基因组成和蛋白表达就能搞清某些疾病的致病机理。所以，学界依然需要诸如转化医学，再生医学，brain mapping等科研计划去深入的认识人体和疾病。还有，对于海量的数据，管理会是一个大问题。如何保证数据的安全、有效和稳定，这直接关系到病人基本隐私和健康。